Truyền máu chủ yếu điều trị bệnh nhân thiếu máu vừa hoặc nặng. Phương pháp này cung cấp cho bệnh nhân các tế bào hồng cầu khỏe mạnh với hemoglobin bình thường. Trong phương pháp này, bác sĩ sẽ sử dụng một cây kim đặt vào tĩnh mạch (IV). Thông qua tĩnh mạch này, bác sĩ sẽ truyền những tế bào máu khỏe mạnh vào cơ thể bệnh nhân. Thủ thuật này thường mất 1-4 giờ. Các tế bào máu đỏ chỉ sống khoảng 120 ngày. Vì vậy, bệnh nhân cần truyền máu nhiều lần để duy trì nguồn cung cấp hồng cầu khỏe mạnh. Xem thêm: chọc ối bao nhiêu tiền Nếu bị bệnh hemoglobin H (mang 3 gen α-globin đột biến) hoặc thiếu máu beta mức độ trung bình thì bệnh nhân có thể sẽ cần truyền máu thường xuyên. Ví dụ, bệnh nhân cần truyền máu khi bị nhiễm trùng hoặc bệnh khác, hoặc khi thiếu máu nặng gây mệt mỏi. Nếu bị thiếu máu beta mức độ nặng (thiếu máu Cooley), bệnh nhân sẽ cần truyền máu thường xuyên (thường mỗi 2-4 tuần). Truyền máu giúp người bệnh duy trì hemoglobin bình thường và nồng độ hồng cầu. Truyền máu giúp bệnh nhân khỏe hơn và có thể tham gia các hoạt động bình thường, sống đến tuổi trưởng thành. Ngoài ra điều trị này có thể cứu được tính mạng của bệnh nhân, nhưng rất tốn kém và mang nguy cơ nhiễm trùng cao (ví dụ, viêm gan). Tuy nhiên, rủi ro rất thấp do quá trình xét nghiệm máu rất cẩn thận. (1) Liệu pháp thải sắt Các hemoglobin trong hồng cầu là một protein giàu chất sắt. Do đó, truyền máu thường xuyên có thể dẫn đến tích tụ chất sắt trong máu. Tình trạng này gọi là quá tải sắt. Nó thường gây tổn thương gan, tim, và các bộ phận khác của cơ thể. Để tránh các tổn thương này, cần phải thải lượng sắt dư thừa. Vậy khi nào thì cần được thải sắt? Để chỉ định thải sắt đúng, tốt nhất trong khoảng thời gian 6 tháng đến 1 năm phải định lượng nồng độ Ferritin huyết thanh. Theo khuyến cáo của Hội Thalassemia quốc tế (TIF) chỉ nên thải sắt khi nồng độ Ferritin huyết thanh trên 1000 ng/mL. Trong trường hợp không có cách nào để định lượng được Ferritin thì TIF khuyến cáo là khoảng sau 20 lần truyền khối hồng cầu thì có thể phải thải sắt. Tất nhiên là người bệnh phải từ 3 tuổi trở lên. Ở Viện Nhi Trung ương hay Viện huyết học truyền máu trung ương thì thuốc thải sắt đã được bảo hiểm y tế hỗ trợ. Khi Ferritin < 1000 ng/mL thì có thể cân nhắc dừng thuốc thải sắt, tuy nhiên bệnh nhân thalasssemia nặng thường xuyên phải truyền máu nên rất ít khi Ferritin dưới ngưỡng này (2). Hai loại thuốc thường được sử dụng điều trị thải sắt bao gồm: – Đây là thuốc lỏng được tiêm từ từ dưới da, thường thuốc sẽ được bơm suốt đêm bằng một máy bơm nhỏ. Liệu pháp này tốn thời gian và hơi đau đớn. Tác dụng phụ bao gồm các biến chứng về thị giác và thính giác. – Đây là thuốc viên uống mỗi ngày một lần. Các tác dụng phụ bao gồm đau đầu, buồn nôn (cảm giác khó chịu bao tử), nôn mửa, tiêu chảy, đau khớp và mệt mỏi. (1) Bổ sung axit folic Axit folic là một vitamin giúp cơ thể sản xuất các tế bào hồng cầu khỏe mạnh. Bác sĩ có thể khuyên bệnh nhân nên bổ sung axit folic song song với quá trình truyền máu và điều trị thải sắt. Cắt lách Cần phải hiểu rõ, lách to là hậu quả của tan máu chứ không phải là nguyên nhân gây bệnh. Do vậy chỉ cân nhắc cắt lách khi bệnh nhân có lách quá to gây hạn chế trong sinh hoạt, đau nhiều, nhồi máu lách hoặc làm tăng đáng kể nhu cầu truyền máu, truyền máu không hiệu quả (bác sĩ điều trị sẽ tư vấn trực tiếp cho bệnh nhân). Việc cắt lách cần trì hoãn lâu nhất có thể để tránh nguy cơ mắc bệnh nhiễm trùng đe dọa tính mạng, tăng huyết áp động mạch phổi và biến chứng tắc mạch do huyết khối. (3). Xem thêm: làm xét nghiệm triple test Cấy ghép tế bào gốc tạo máu và ghép tủy xương Cấy ghép tế bào gốc tạo máu và ghép tủy giúp thay thế các tế bào gốc bị lỗi bằng các tế bào gốc khỏe mạnh từ người khác (người hiến tặng). Tế bào gốc là những tế bào bên trong tủy xương có vai trò biệt hóa để tạo ra các loại tế bào máu khác. Cấy ghép tế bào gốc là cách điều trị duy nhất để chữa khỏi hoàn toàn bệnh Thalassemia. Nhưng chỉ có thể tiến hành đối với một số nhỏ bệnh nhân bị Thalassemia thể nặng đã tìm thấy người hiến tặng phù hợp.
