Hội chứng ung thư vú và ung thư buồng trứng di truyền là gì?

bệnh ung thư vú và ung thư nang trứng DT là gì?

ung thư vú và các bệnh ung thư buồng trứng di truyền (HBOC) là 1 triệu chứng các bệnh ung thư vú và ung thư nang trứng DT phổ biến nhất. HBOC là do đột phá , hoặc thay đổi, trong gen BRCA1 và BRCA2, còn được gọi là gen BRCA. ( BRCA1 và BRCA2 đứng cho b reast c ancer g ene 1 và b reast c ancer g ene 2.) Khoảng một trong những 500 dân ở Đất nước Hoa Kỳ có chứng HBOC do cải biến ở gen BRCA1 hoặc BRCA2.

Những người có HBOC có nguy cơ cách tân và phát triển nhiều loại ung thư suốt đời gia tăng. Như tên gọi của HBOC , những các bệnh ung thư đó bao gồm bệnh ung thư vú và bệnh ung thư buồng trứng. Một cá thể có HBOC có tới 80% nguy cơ phát triển ung thư vú suốt thời gian sống và lên tới 40% cảnh nguy hiểm phát triển ung thư buồng trứng suốt đời. các bệnh ung thư phát triển do triệu chứng HBOC thường diễn ra ở lứa tuổi sớm hơn phân tích các bệnh ung thư phát triển ở những người không mắc hội chứng; một người phụ nữ có thể cải tiến và phát triển mà hơn nữa một ung thư vú trong đời nếu cô ấy bị hoàn cảnh này. bệnh ung thư khác địa chỉ đến HBOC bao gồm tất cả các bệnh ung thư tuyến tiền liệt, bệnh ung thư vú ở nam giới, các bệnh ung thư đường ống trứng, các bệnh ung thư tuyến tụy và ung thư hắc tố (ung thư da).

https://camnangungthu.com.vn/cac-dau-hieu-trieu-chung-ung-thu-buong-trung.html

Lý Do gây nên HBOC?

HBOC tạo ra bởi một đột phá di truyền được coi là cải biến vô ích , hoặc cải biến tạo nên bệnh, trong gen BRCA1 hoặc BRCA2.

Để hiểu về chứng HBOC, sẽ tương đối có lợi nếu khách hàng biết một số ít điều điều đơn giản về DT. Một gen là 1 trong những đơn vị di truyền của DNA. Các gen mang chỉ dẫn đến các tế bào và bảo chúng tạo ra các protein cụ thể áp dụng và xếp đặt của cả các chức năng của cơ thể. Các gen có khả năng tự nhân đôi ở những lần phân bào.

Một đột phá là 1 trong những sự thay đổi trong chuỗi DNA tầm thường của một gen cụ thể. Các đột phá có khả năng bổ ích, vô ích hoặc trung tính. Nhiều bệnh, bao gồm cả bệnh ung thư, bắt đầu từ gen. cải biến gen có thể được DT từ cha mẹ hoặc có thể là một sự kiện bỗng nhiên xảy ra ở một các cấu trúc tế bào trong quá trình phân chia các cấu trúc tế bào — hoặc thậm chí còn do mẫn cảm với những chi tiết diện tích và sự phơi nhiễm. trong hoàn cảnh của HBOC, bọn họ hiểu được có một đột phá vô ích khiến gen BRCA1 hoặc BRCA2 vận động không xác thực.

Làm cách nào để hiểu hạnh phúc gia đình tôi có HBOC?

bước đầu, nhận thức về lịch sử dân tộc sức lực cá nhân và gia đình của bản thân là chìa khóa. bọn họ hiểu được các hạnh phúc gia đình có chứng các bệnh ung thư DT thường có tiểu sử từ trước gia đình được nhiều dòng đời bị ảnh hưởng bởi các loại các bệnh ung thư cụ thể hợp với một loại hình nhất định. Và những các bệnh ung thư này thường được chẩn đoán ở giới hạn tuổi trẻ hơn. Các cá nhân Một trong những GĐ này thường sẽ cải tiến và phát triển nhiều bệnh ung thư trong đời sống của họ.

lịch sử từ trước hạnh phúc gia đình có biểu hiện đỏ có thể chỉ ra HBOC bao gồm các bệnh ung thư vú được chẩn đoán dưới 45 tuổi; bệnh ung thư nang trứng được chẩn đoán ở mọi giới hạn tuổi; các bệnh ung thư vú và nang trứng được chẩn đoán ở cùng một phụ nữ; bệnh ung thư vú phía 2 bên được chẩn đoán ở phụ nữ ở mọi lứa tuổi; bệnh ung thư vú nam ở bất cứ thành viên gia đình nào trong nhà; và ông cha Do Thái Ashkenazi (những cá thể có tổ sư Do Thái Ashkenazi có công dụng mang cải biến gen BRCA1 hoặc BRCA2 của họ cao hơn nữa nhiều).

Nếu tôi cho rằng gia đình tôi có thể bị HBOC, tôi nên áp dụng những bước nào?

Lần đầu tiên gặp với cùng một cố vấn DT. Một chuyên viên sẽ được các luật để xem xét tiểu sử từ trước GĐ tốt và xác định xem bạn có cung ứng các tiêu chí để khám DT hay là không và loại xét nghiệm DT các bạn sẽ cần.

Để sẵn sàng chuẩn bị cho cuộc gặp với chuyên gia tư vấn DT, hãy đảm bảo rằng bạn đã truyện trò với hạnh phúc gia đình và am hiểu tiền sử hạnh phúc gia đình của chính mình; nhà support DT sẽ lấy lịch sử từ trước gia đình các bộ phận chi tiết làm bước đầu tiên. Tiếp theo, chuyên viên tư vấn DT sẽ xem xét lịch sử dân tộc của một số mẫu nhất định trong nhà, bao gồm bệnh ung thư khởi phát sớm và nhiều loại bệnh ung thư trong nhà (đặc biệt là bệnh ung thư vú, buồng trứng, ống dẫn trứng, tuyến tụy, u ác và tuyến tiền liệt). xác định vào những mẫu này, xét nghiệm di truyền có khả năng được đề xuất. Trong một số trường hợp, chung cục rất có khả năng không hẳn bạn được ý kiến đề nghị đi khám gen mà là một thành viên khác trong nhà sẽ là người tìm việc càng tốt. Đây rất có thể là một mình cũng được chẩn đoán mắc bệnh ung thư, vì có nhiều năng lực một cải biến di truyền để được bật mí ở một người đã mắc các bệnh ung thư.

kiểm tra DT bao gồm những gì?

khám DT là một quá trình dễ dàng: nó bao gồm tất cả lấy máu hoặc lấy mẫu nước miếng, tiếp nối được thân tặng phòng xem sét di truyền, nơi các gen BRCA1 và BRCA2 được kiểm soát xem có bất kỳ cải biến hoặc thay đổi nào khiến chúng không hoạt động đúng đắn hay là không. với các gen mới luôn được phát hiện, chúng tôi nhận biết rằng gen BRCA1 và BRCA2 không phải là gen có một gây nên tình trạng các bệnh ung thư DT. chuyên gia tư vấn DT có thể khuyên chúng ta nên thực hiện khám bảng , trong số đó nhiều gen được chất vấn để xem liệu bạn có mang các cải biến đã biết khác nhau (bao gồm tất cả BRCA1 và BRCA2) có khả năng dẫn theo ung thư hay là không. chất vấn bảng điều khiển là một trong phương thức đảm bảo hơn để thực hiện thăm khám DT và đang trở thành các bước chỉ tiêu.

hiệu quả bình chọn của tôi tăng thêm ý nghĩa gì?

Có nhiều loại tác dụng bạn có thể nhận ra sau khi trải qua đi khám DT. Sau đây chính là nói qua ngắn gọn về các kết quả khả năng và ý nghĩa của chúng.

Tích cực. kết quả “cõi dương trần” tức là một đột phá có hại đã được phát hiện trong gen BRCA1 hoặc BRCA2 của bạn, đó là Nguyên nhân gây nên bệnh ung thư của mình và thành viên gia đình. kết quả này Tức là bạn có HBOC.

Tiêu cực. kết quả "âm thế" có nghĩa là không còn đột biến nào được bắt gặp trong gen BRCA1 hoặc BRCA2 của bạn, mặc dầu kết quả này không phải bao giờ cũng có nghĩa là bạn không có HBOC. Lúc Này, thăm khám di truyền không chuẩn xác 100% và có những điều kiện đột phá bị loại trừ do tiêu giảm của thăm khám DT. Điều đặc biệt quan trọng là bạn phải hội ngộ chuyên viên tư vấn di truyền để luận bàn về sự việc có nên xét nghiệm bổ sung hay không hoặc nếu chỉ Dựa trên tiểu sử từ trước GĐ của bản thân, có nhiều loại lựa chọn nhất định mà người ta sẽ đề nghị ngay cả khi bạn có kết quả xét nghiệm cõi âm.

Biến thể tăng thêm ý nghĩa không chắc chắn (VUS). tác dụng "VUS" có nghĩa là một đột biến cũng được đưa ra nhưng vẫn không rõ cải biến đó ảnh hưởng tác động gì đến gen; bọn họ lừng khừng liệu nó sẽ có thay đổi chức năng và khiến nó không hoạt động hay nó không tác động ảnh hưởng gì đến gen. nếu như bạn nhận được kết quả này, nhà tư vấn DT hoặc nơi cung cấp hình thức y tế nói chung sẽ đầu tư liên tục quan sát và theo dõi sức lực của bạn, vì cấp thiết chẩn đoán xác định được. là một bệnh nhân, điều đặc biệt là bạn phải liên tục theo dõi và quan sát với chuyên viên support DT để quan sát và theo dõi bất kì thay đổi hoặc phân chia lại nào trong VUS đó.

Bạn có HBOC. Cái gì tiếp sau?

Nếu bạn bắt gặp rằng bạn có HBOC, bạn có thể thực hiện các quy trình để giảm nguy cơ phát triển ung thư can hệ.

Tầm soát ung thư vú. Những đàn bà có kết quả xét nghiệm HBOC dương thế nên làm quen với vú của mình băng qua việc tự kiểm soát vú (nên bắt đầu từ 18 tuổi) để họ có thể nhận diện được bất kỳ thay đổi nào càng nhanh càng cao. Ngoài ra, thiếu phụ có HBOC được khuyên nên khám vú lâm sàng mỗi năm, chụp X quang tuyến vú và chụp cộng hưởng từ vú (MRI), bắt đầu từ tuổi 25. Lịch trình lời khuyên cho các lao lý chắt lọc này là luân phiên chụp X-quang tuyến vú và MRI sáu tháng một lượt. .

Tầm soát các bệnh ung thư buồng trứng. Các điều khoản gạn lọc nang trứng còn tinh giảm và không còn sự đồng thuận về chất lượng của nó; tuy nhiên, bất chấp các khuyến cáo trái ngược nhau, một số bác sĩ vẫn khuyến cáo tầm soát các bệnh ung thư buồng trứng. Các tuyển lựa lựa chọn Bây Giờ bao gồm tất cả siêu thanh qua ngã cơ quan sinh dục nữ và đi khám máu CA-125, rất có khả năng tiết lộ một bộc lộ cụ thể chi tiết trong máu tương tác đến các bệnh ung thư buồng trứng. Các chuyên gia đồng ý rằng điều thiết yếu là phải nhận thức được những tín hiệu và triệu chứng thường tinh tế của bệnh ung thư buồng trứng. biết rằng những biểu lộ lúc đầu mơ hồ về các bệnh ung thư buồng trứng này sẽ giúp đỡ bạn có cơ hội mắc ung thư buồng trứng ở giai đoạn sớm hơn.

gợi ý tuyển lựa quý ông . con trai có HBOC nên chụp quang tuyến vú ban sơ để có thể trông rất rõ ràng bất kì thay đổi nào trong mô vú trong bất kì cuộc chất vấn theo dõi và quan sát nào; Ngoài ra, nên đánh giá ung thư tuyến tiền liệt, bắt đầu từ tuổi 40.

Tầm soát bệnh ung thư da. Đàn ông và phụ nữ có HBOC - đặc biệt là Những người có đột biến BRCA2 - nên khám da mỗi năm với BS da liễu để tầm soát u ác tính.

hóa chất. Chemoprevention là điều sử dụng thuốc để ngăn cản ung thư. Thuốc ngăn ngừa chất hóa học tamoxifen hoặc Evista® (raloxifene) —loại thuốc được xem là chất điều biến thụ thể estrogen có chọn lựa * —có thể được dùng để giảm khả năng bệnh ung thư vú ở phụ nữ có cảnh hiểm nghèo mắc bệnh cao. Thuốc tránh sinh đẻ đường uống cũng có thể được dùng như nhân tố ngăn cản hóa chất, vì chúng cũng được phát hiện để giảm nguy cơ ung thư nang trứng.

giải phẫu giảm thiểu khủng hoảng rủi ro. Một cắt bỏ vú song phương , hoặc việc loại bỏ cả hai vú, có thể giảm khả năng của một người phụ nữ mắc bệnh ung thư vú bằng 90 phần trăm. (cần thiết loại trừ đa phần nguy cơ bệnh ung thư vú của phụ nữ vì 1 số ít mô vú có thể vẫn còn lại sau khi phẫu thuật cắt bỏ vú hai bên.)

Một salpingo-cắt buồng trứng song phương , một cách thức phẫu thuật để loại bỏ ống dẫn trứng và nang trứng của phụ nữ, là một giải phẫu thuyên giảm khủng hoảng. cách tiến hành này thường được khuyến khích cho đàn bà tiền mãn kinh đã nấu xong việc sinh đẻ hoặc ở tuổi 40. lúc 1 phụ nữ chọn cắt bỏ buồng trứng và ống dẫn trứng và hoàn thành hack lúc đầu mãn kinh, cô ấy sẽ bớt đáng kể nguy cơ ung thư buồng trứng bằng phương pháp ít nhất 90 tỷ lệ và giảm nguy cơ bệnh ung thư vú của cô ấy khoảng 50 phần trăm.

HBOC là liên hệ GĐ

Điều rất quan trọng là bạn cần phải bài viết báo cho biết di truyền của mình với các chúng ta trong gia đình, vì họ cũng có nguy cơ mắc HBOC. gồm có điều họ có thể làm để ngăn ngừa hoặc giảm đáng kể cảnh nguy hiểm mắc các bệnh ung thư nếu họ hiểu được họ có hoàn cảnh này (dự phòng bằng chất hóa học, tầm soát bệnh ung thư, giải phẫu thuyên giảm rủi ro). ngay cả những lúc các mọi người trong gia đình đã mắc bệnh ung thư, điều quan trọng là họ phải được đánh tiếng về tác dụng khám di truyền rất có khả năng ảnh hưởng đến họ vì có một số kiểm tra lâm sàng điều tra các planer phòng ngừa và chữa bệnh có thể mang lại lợi ích.